 დაუნის სინდრომი XIX საუკუნეში პირველად აღწერა ინგლისელმა ექიმმა ჯონ ლონგდონ დაუნმა. თუმცა, მოგვინებით ლეჟანმა განსაზღვრა, როგორც ქრომოსომული ანომალია. ამ დროს, ადამიანს 46 ქრომოსომის ნაცვლად, აქვს 47. დაუნის სინდრომსს ახასიათებს როგორც ფსიქიკური და ფიზიკური გამოვლინებები, ასევე სომატური დაავადებები.
ფიზიკურ გამოვლინებებში შედის: სახის ბრტყელი პროფილი, პატარა ცხვირი, თვალის ირიბი ჭრილი, დეფორმირებული ყურები, პირის პატარა ზომა, მოკლე კისერი, პატარა თავი, ეპიკანტუსი, კუნთთა დაბალი ტონუსი, დიდი დაშორება ფეხის დიდ და მეორე თითს შორის, პირის ზომასთან შედარებით დიდი ენა.
რაც შეეხება სომატურ დაავადებებს ხშირია: გულის თანდაყოლილი მანკი, მხედველობის და სმენის დარღვევები, ლეიკემია, საჭმლის გადამუშავების პრობლემები, რაც იწვევს სიმსუქნისადმი მიდრეკილებას.
ამ სინდრომისათვის დამახასიათებელია სხვადასხვა სახის გონებრივი ჩამორჩენილობა. პაციენტები განზოგადებას ახდენენ თვალსაჩინო თვისებების საფუძველზე, უჭირთ ქვე-ტექსტების გაგება, არ ესმით დროის, სივრცის და თანმიმდევრობის აღმნიშვნელი ცნებები და უჭირთ ცოდნის პრაქტიკაში გამოყენება. პაციენტები ზედმეტად მგრძნობიარენი არიან სოციალური და ფიზიკური გარემოსადმი. ასევე ხშირია მეტყველების განვითარების შეფერხება. მეტყველებაში პაციენტებს ხელს უშლით სქელი და დიდი ენა, მაღალი სასა, კბილების დეფექტი, კუნთების მაღალი ტონუსი, ასევე შესაძლო დაქვეითებული სმენა. მათი ხმის ტონი სპეციფიკურია.
დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების 8%-ს სხვადასხვა სახის გულყრები შეიძლება ჰქონდეს. გულყრების კონკრეტული ფორმაა ე.წ ჩვილობის პერიოდის სპაზმები, რომლებიც 5-10 თვის ბავშვებს აღენიშნებათ და რომელსაც ადრენოკორტიკოტროპული ჰორმონით მუკრნალობენ, რაც ხშირად ეფექტურია დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებთან. გულყრის სხვა ფორმებია ტონურ -კლონური და რთული გულყრები, რაც ზოგჯერ თავს იჩენს ბავშვობისა და მოზარდობის ასაკში. ძალზედ მნიშვნელოვანია დადგინდეს გულყრის კონკრეტული ფორმა და სასწრაფოდ დავიწყოთ მკურნალობა შესაბამისი პრეპარატით.
დაუნის სინდრომის გამომწვევ მიზეზებს შორის სახელდებოდა დასხივება, წამლების გადაჭარბებული დოზით მიღება; სპერმიციდებისა და სპეციფიკური ვირუსული ინფექციები, მიუხედავად იმისა, რომ თეორიულად შესაძლებელია, რომ ამ ფაქტორთაგან ზოგიერთმა გამოიწვიოს ქრომოსომული დარღვევები, არ არსებობს პირდაპირი კორელაცია ამ ფაქტორებსა და დაუნის სინდრომის ჩამოყალიბებას შორის. ამასთან კარგად არის ცნობილი, რომ დაუნის სინდრომი უკავშირდება დედის ხანდაზმულობას, ანუ რაც უფრო ასაკოვანია დედა, მით უფრო დიდია ალბათობა იმისა, რომ მას დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვი გაუჩნდება.
დაუნის სინდრომი განუკურნებელი სენია, თუმცა, მედიკამენტების და ადექვატური პედაგოგიურ-ფსიქოლოგიური პროგრამებით შეიძლება პაციენტთა გარემოში ადაპტაცია.
გამოყენებული ლიტერატურა: თამარ გაგოშიძე- ბავშვის ფსიქიკური დარღვევები wikipedia http://downsyndrome.about.com/od/downsyndromebasics/a/downsynessen.htm |