ფენილკეტონურია არის ნივთიერებათა ცვლის, კერძოდ, ამინომჟავა ფენილალანინის ცვლის მემკვიდრეობითი დარღვევა, რომელსაც თან სდევს გონებრივი ჩამორჩენილობა და სხვადასხვა ნევროლოგიური სიმპტომი. დაავადება პირველად აღიწერა 1934 წელს ნორვეგიელი ექიმის ფელინგის მიერ. იგი გადაეცემა აუტოსომურ-რეცესიული გზით, რაც ნიშნავს, რომ ფენილკეტონურიის მქონე ბავშვის ორივე მშობელი დაზიანებული გენის ფარული მატარებელია და ასეთ შემთხვევაში ფენილკეტონურიის მქონე ბავშვის დაბადების ალბა-თობა 25%-ია, ანუ ყოველი 4 მშობიარობიდან 1.

დაბადებიდან პირველი სამი თვის განმავლობაში, ბავშვს არაფერი ემჩნევა და სპეციალური ანალიზის გარეშე რაიმეს დადგენა რთულია. ზოგიერთ შემთხვევაში ბავშვებს დაბადებიდანვე აღენიშნებათ მაღალი აგზნებადობა (უმიზეზო ტირილი, ძილის დარღვევა), ან პირიქით, ძილიანობა, მოთენთილობა. მე-4 თვიდან შეიმჩნევა ჩამორჩენა ბავშვის ფსიქიკურ განვითარებაში. ბავშვი ხდება ინდიფერენტული მშობლების, სათამაშოების მიმართ. დროულად ვერ ჯდება, ვერ დგება, მეტყველების განვითარება ძლიერ ჩამორჩება. ბავშვების 92%-ს უვითარდება გონებრივი ჩამორჩენილობის მძიმე, 3-4%-ს კი იოლი ხარისხის გონებრივი ჩამორჩენილობა; ასეთი ბავშვების 0.2-0.3%-ის ფსიქიკური განვი-თარება ნორმის ფარგლებშია. 5-6 წლის ასაკის შემდეგ გონებრივი ჩამორჩენილობა სტაბილურ ხასიათს იღებს. ხშირად ადგილი აქვს ქცევის დარღვევას, ძლიერ აგზნებას მოტორული სტერეოტიპებით, ხანდახან _ ფსიქოტურ სიმპტომებსაც. ბავშვებში 1 წლიდან ხშირია კრუნჩხვითი გულყრები (50%) და მათი აღმოცენება ემთხვევა კვების რაციონშიAცილოვანი საკვების ჩართვას. 3-5 წლისათვის კრუნჩხვითი გულყრების სიხშირე კლებულობს და ზოგ შემთხვევაში მკურნალობის გარეშეც ქრება. ბავშვისათვის დამახასიათებელია ჭარბი ოფლიანობა და სპეციფიკური სუნი.

დაავადებას იწვევს ერთ-ერთი ენზიმის, ფენილალანინ ჰიდროქსილაზის ნაკლებობა; ამის გამო, საკვებთან ერთად მიღებული ფენილალანინი არ გარდაიქმნება თიროზინად, რაც იწვევს ფენილალანინის დაგროვებას სისხლში და თავ-ზურგ ტვინის სითხეში. ფენილალანინისგან წარმოიქმნება ფენილ-პიტოყურძნისმჟავა და სხვა მჟავები, რომლებიც ტოქსიურად მოქმედებენ ცენტრალურ ნერვულ სისტემაზე.

ფენილკეტონურიის დროს ორგანიზმში ფერმენტ ფენილალანინ ჰიდროქსილაზის უკმარისობის ან საერთოდ უქონლობის გამო, ვერ ხერხდება ფენილალანინის გარდაქმნა თიროზინად, ამიტომ სისხლში იგი დიდი რაოდენობით გროვდება, გარდაიქმნება ფენილკეტონებად და გამოიყოფა შარდის მეშვეობით. აღნიშნული ფერმენტის დეფიციტი მემკვიდრული წარმოშობისაა. ერთი დეფექტური გენის მატარებელ მშობლებს, შეიძლება, არ ჰქონდეთ ფენილკეტონურია, რადგან წყვილიდან ერთ-ერთი ჯანმრთელი გენი, შესაძლოა, საკამარისად აკონტროლებდეს ფენილალანინ ჰიდროქსილაზის წარმოშობას და ასეთი დეფექტური გენის მატარებელი 50-დან 1 ადამიანია. ორივე მშობელში თითო დეფექტური გენის მატარებლობის შემთხვევაში დაავადების განვითარების ალბათობაა 2500-დან 1 და შეხვედრის ასეთ შემთხვევებში ფენილკეტონურიის მქონე ბავშვის დაბადების ალბათობა ყოველ ორსულობაზე 25%-ია, ფენილკეტონურიის დეფექტური გენის მქონე ბავშვის დაბადების ალბათობა 50%-ი, ნორმალური გენების მქონე ბავშვის დაბადების ალბათობა კი _ 25%.

ფენილკეტონურია საშუალოდ გვხვდება 10 000 ახალდაბადებულიდან 1-ში. ერთნაირი სიხშირით გვხვდება გოგონებსა და ბიჭებში. ფენილკეტონურიას ადგილი აქვს გონებრივი ჩამორჩენილობის შემთხვევების 1%-ში.

ძირითადი პრობლემები:

• მთავარ პრობლემას წარმოადგენს ფენილალანინის ცვლის დარღვევა, სისხლში მისი ჭარბი რაოდენობით დაგროვება. დიდი რაოდენობის ცილების შემცველი საკვები;

• ძირითადი პრობლემაა ბავშვის ბალანსირებული დიეტა - ისეთი, რომ საკვები არ შეიცავდეს ფენილალანინს, არ შეიცავდეს დიდი რაოდენობის ცილებს, ამავე დროს, იყოს კალორიული და ბავშვის განვითარებისათვის აუცილებელი ყველა ნივთიერების შემცველი;

• ბავშვის გონებრივი ჩამორჩენილობა და მასთან დაკავშირებული ბავშვის ფსიქიკური განვითარებისა და სწავლის პრობლემები;

• ქცევის დარღვევა, ჰიპერაქტიულობა, გაღიზინებადობა, ადვილი აგზნებადობა, ხანდახან ფსიქოტური დარღვევები, იმპულსურობა;

• მეტყველების განვითარების ჩამორჩენა;

• მოზრდილებში ხშირია დეპრესია  

ფენილკეტონურიის მკურნალობა ხდება დიეტის საშუალებით, რომელიც ცილების მინიმალურ რაოდენობას შეიცავს. ბავშვმა ზრდისათვის საჭირო რაოდენობის ფენილალანინი რომ მიიღოს, დიეტაში უნდა ჩაირთოს სპეციალური საბავშვო საკვები, რომელიც დამზადებულია ცილის კომპოზიტებზე. ეს არის ცილის ჰიდროლიზატები _ ციმოგრინი, კეტონილი, ლოფენორაკი, ასევე ალფა-ამინომჟავის ნარევები, ასკორბინის მჟავა. სინთეტური ფორმულა გამოიყენება აკრძალული საკვების შესაცვლელად. იგი საკმაოდ ძვირადღირებულია, მაგრამ დანახარჯი შედეგს ამართლებს. თუ ბავშვს დიეტა დროულად ენიშნება, მას არავი- თარი პრობლემები არა აქვს. დროული დიეტა 100%-ით იძლევა ნორმალური ფიზიკური და ფსიქიკური განვითარების გარანტიას, რადგანაც სისხლში ფენილალანინის შემცველობა დარეგულირებულია. დიეტის დაცვის შემთხვევაში ფენილკეტონურიის მქონე ქალს თავისუფლად შეუძლია იყოლიოს ბავშვი. როდესაც ასეთი ქალის მეუღლე დეფექტური გენის მტარებელი არ არის, მათი ბავშვი ჯანმრთელი დაიბადება.