დაუნის სინდრომი არის ქრომოსომული დაავადება, რომლის დროსაც ადამიანს, 46 ქრომოსომის ნაცვლად, 47 ქრომოსომა აქვს;როგორც წესი, 21-ე ქრომოსომაზე წყვილის მაგივრად არის 3 ქრომოსომა. ამიტომ, მას სხვანაირად 21-ე წყვილის ტრისომიასაც უწოდებენ. ზედმეტი ქრომოსომული მასალა იწვევს დაუნის სინდრომისათვის დამახასიათებელ ფიზიკურ და ფსიქიკურ თვისებებს. ეს დაავადება პირველად აღწერა ინგლისელმა ექიმმა J.Down-მა მე-19 საუკუნის ბოლოს, რის გამოც, დაავადებას დაუნის სინდრომი ეწოდა. 1959 წელს კი ფრანგმა ექიმმა Lეჯან-მა დაუნის სინდრომი განსაზღვრა როგორც ქრომოსომული ანომალია.

არსებობს დაუნის სინდრომისათვის დამახასიათებელი ფიზიკური

ნიშნები; ამ სინდრომის მქონე ბავშვებში, ზოგჯერ, თითქმის

ყველა მათგანი ვლინდება, ზოგჯერ კი მხოლოდ რამდენიმე ნიშანი.

ყველაზე გავრცელებული ნიშნებია:

• კუნთთა დაბალი ტონუსი _ ჰიპოტონია;

• სახის ბრტყელი პროფილი;

• ცხვირის ფართო, ჩაღრმავებული ხიდი, პატარა ცხვირი;

• თვალის ირიბი ჭრილი;

• დეფორმირებული ყურები;

• მოკლე, ფართო ხელები, ხელის გულზე ერთი ღრმა ღარი;

• მე-5 თითზე ორის ნაცვლად ერთი მოსახრელი სახსარი;

• დიდი დაშორება ფეხის დიდ და მეორე თითს შორის;

• პირის პატარა ზომა;

• პირის ზომასთან შედარებით დიდი ენა;

• განიერი ტერფი პატარა თითებით;

• მოკლე კისერი;

• პატარა თავი;

• ეპიკანტუსი _ თვალების შიდა კუთხეში კანის პატარა ნაოჭი;

დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებში ხშირია:

• გულის თანდაყოლილი მანკი;

• საჭმლის გადამუშავების პრობლემები;

• ბავშვობის პერიოდის ლეიკემია;

• მხედველობისა და სმენის დარღვევები;

დღეისათვის ჯანმრთელობის აღნიშნული პრობლემების უმეტესობა განკურნებადია, ხოლო დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანთა სიცოცხლის ხანგრძლივობა გაზრდილია და საშუალოდ 55 წელს შეადგენს. დაუნის სინდრომისათვის დამახასიათებელია სხვადასხვა ხარისხის გონებრივი ჩამორჩენილობა. ასეთი ბავშვები გვიან სწავლობენ ჯდომას, სიარულს, ლაპარაკს, თამაშს, საყოფაცხოვრებო, ყოველდღიურ ჩვევებს. ამასთან, ისინი ზედმეტად მგრძნობიარენი არიან ფიზიკური და სოციალური გარემოსადმი. მათი წყენინება ძალიან ადვილად შეიძლება. ამავე დროს, ისინი სწრაფად რეაგირებენ მეგობრულ და მშვიდ დამოკიდებულებაზე, უყვართ სხვა ადამიანებთან ურთიერთობა, სიახლე, არიან ცნობისმოყვარენი. დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვები სკოლის მასალას ნელა სწავლობენ და ნელა ითვისებენ ჩვევებს, მაგრამ ძალიან მონდომებულნი არიან; სწავლებისა და აღზრდის პროცესში მათი წახალისება მეტად ეფექტურია. დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების დიდი გარეგნული მსგავსების მიუხედავად, ყველა მათგანი ერთმანეთისაგან განსხვავებულია. ისევე როგორც სხვა ბავშვებს, მათაც განსხვავებული უნარ-შესაძლებლობები და ნიჭები გააჩნიათ; უმეტესობას სუსტი და საშუალო ხარისხის გონებრივი ჩამორჩენილობა აქვს, დაავადებულთა მცირე პროცენტში აღინიშნება ძლიერ გამოხატულიგონებრივი ჩამორჩენილობა.

დაუნის სინდრომის მიზეზს წარმოადგენს მშობლების უჯრედების გაყოფის პროცესში წარმოშობილი დარღვევები. ასეთი დარღვევების გამო, ნაყოფის უჯრედებში 21-ე ქრომოსომაზე წყვილის მაგივრად 3 ქრომოსომა აღმოჩნდება. აღნიშნული დარღვევები, ძირითადად, სამი სახისაა:

1. დაუცილებლობა – ყველაზე ხშირი დარღვევაა; ამ შემთხვევაში დედის ან მამის სასქესო უჯრედის გაყოფისას (მეიოზი) არ ხდება 21-ე წყვილი ქრომოსომის განცალკევება და განაყოფიერების შემდეგ ტრისომიული ზიგოტა იქმნება.

2. მოზაიციზმი – გვხვდება დაუნის სინდრომის მქონე პირთა 1-2%-ში. ამ დროს 21-ე ქრომოსომის დაშორება არ ხდება განაყოფიერების შემდეგ, ემბრიონის უჯრედის გაყოფის პროცესში.ამ დროს ჩნდება უჯრედების ორი ტიპი: ზოგის ბირთვი შეიცავს 46 ქრომოსომას, ზოგის კი _ 47 ქრომოსომას;

3.ტრანსლოკაცია _ ვლინდება დაუნის სინდრომის მქონე პირთა 3-4%-ში. ამ დროს უჯრედის დაყოფის პროცესში 21-ე ქრომოსომა მოწყდება და მიემაგრება სხვა ქრომოსომას. უჯრედებში ქრომოსომათა რაოდენობა ისევ 46-ია, მაგრამ 21-ე ქრომოსომის დამატებითი ნაწილი იწვევს დაუნის სინდრომს. მიიღება ე.წ. არაბალანსირებული კარიოტიპი. ქრომოსომათა დაუცილებლობის მიზეზები საბოლოოდ არ არის გარკვეული, მაგრამ ხშირად ასახელებენ: დედის ასაკს, გარემოს დაბინძურების ფაქტორებს.

ახალშობილებში დაუნის სინდრომი ყველაზე გავრცელებული ქრომოსომული დაავადებაა. ყოველი 800-1000 ახალშობილიდან 1 იბადება ამ სინდრომით; მამაკაცებსა და ქალებში ერთნაირი სიხშირითაა გავრცელებული.

დაუნის სინდრომი დღეისათვის იგი არ იკურნება. თუმცა, ძალზე ეფექტურია სიმპტომატური მედიკამენტური მკურნალობა, აქტიური პედაგოგიურ-ფსიქოლოგიური პროგრამები, ადრეული ინტერვენციის პროგრამები.

ლიტერატურა:

Buckley, S (2000).  Living with Down Syndrome

Dykens EM (2007). "Psychiatric and behavioral disorders in persons with Down syndrome"

Kaplan Medical USMLE - Psychiatry and Epidemiology & Ethics 2005-2006 Edition